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未知 2022-11-06 03:03

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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我家住九台区,现在怀孕快三个月了,由于之前意外流产过一次,所以这次怀孕全家都特别小心,一怀上老公就让我辞职在家了。我在家无聊的时候就会看育儿书,书上说怀孕十二周的时候就要建档案。我去网上查了一下,说是要先去社区医院建档,是这样吗?九台怀孕要先去社区医院建档吗?

九台怀孕要先去社区医院建档,这个叫做建小卡。只有在建了小卡之后才能去准备生产的医院建大卡,就是在医院建立一个自己的档案,上面详细记录了每次产检的情况。这样做有利于医生全面掌握孕妇的怀孕情况,方便制定生产方案,降低孕妇分娩的风险。怀孕建档一般是遵循自愿原则,不做强制要求,只是为了胎儿和孕妇的健康,是建议女性在怀孕之后建档的。

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孕妇建档就是在医院建立一个属于自己的小册子,即怀孕档案,里面记载了孕妇的基本信息,以及怀孕过程的所有信息。小册子上还会介绍一些孕检的时间、项目等等信息。另外,还会有关于孕期孕妇的一些注意事项和孕育常识。

孕妇建档都是遵循自愿原则的,医院不会强制孕妇进行建档。至于孕妇建档的费用也要依据不同医院的规定。一般,孕妇选择在哪家医院生产,就在哪家医院建立档案,最好不要中途转院,以确保信息的全面性和连续性。

怀孕以后建档建卡是早期发现妊娠期并发症并及时干预,促进优生优育的一项重要措施,孕妇到医院去建卡的时候要注意:

1.在建卡的时候是需要进行妊娠期相关检查的,如尿常规、血常规、肝功能、肾功能、乙肝三系统、超声检查等,所以孕妇最好在早晨空腹状态下就诊;

2.建卡建册一般都是在社区服务中心或者乡镇卫生院进行,如果这些医疗机构的业务量比较大,最好是提前进行预约;

3.如果有近期内的检查结果,到医院就诊的时候最好携带这些检查结果;

4.建卡的时间一般在怀孕12周之前,建议在7-12周之间。

深圳目前还未有医院开展供精试管婴儿技术,当地绝大部分医院都金开展了夫精试管婴儿技术。如果需要申请供精只能选择去同省的其它医院,广东供精医院有汕大附一院、广医三院、广东妇幼、广东省计划生育专科医院等,在这些医院做供精试管婴儿成功率也是非常有保障的,一般在50%-65%之间,算是非常高的了。

深圳目前一共有7家医院可以做试管婴儿技术,如北京大学深圳医院、深圳市罗湖区人民医院、深圳中山泌尿外科医院,下面我们一起来看看这些医院开展供精试管婴儿的情况。

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